患者病史回顾 患者：56岁，女性 既往史：绝经后阴道出血异常，病理结果提示子宫内膜癌（EC），分期为IA，行根治术。 主诉：根治术5年后腹痛，厌食，恶心，便秘，体重在3个月内减轻15公斤。 诊断：PTEN 缺失的复发转移性子宫内膜癌
依维莫司联合卡铂EC患者5个治疗周期即达PR
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针对PTEN 缺失，提示该患者可能对依维莫司敏感。
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随后，患者开始依维莫司(10mg, qd)治疗，1个月后观察发现转移灶部分缩小。
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然后, 依维莫司（10mg, qd）联合卡铂（200mg d1、8，q21d）治疗2周期，依维莫司（10mg, qd）联合卡铂（200mg d1、2，q21d）治疗3周期，疗效评价为PR，并持续10个月。
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该患者继续受益于依维莫司，随后持续获益超过12个月（截至发文日期）。在治疗过程中，患者无特殊不适及副反应。
临床意义和展望
子宫内膜癌（EC）是世界女性中第四大最常见的诊断肿瘤和第四大死因，标准治疗策略以手术为主，放化疗及激素等药物治疗为辅。复发性EC预后不佳的部分原因是对抢救性化疗反应不良和治疗选择有限，迫切需要替代治疗方案。
随着我们对于癌症机理研究的不断深入和靶向治疗的不断发展，精准诊疗的观念越来越深入人心，特别是在肺癌中NGS已经被临床医生和患者所认可，而对于其它某些癌种，当标准治疗已经穷尽的情况下，NGS检测可以为患者带来真实获益。
本文提到的这一例宫内膜癌患者正是这样一个典型的例子，患者接受能耐受的常规治疗后疾病进展，且身体状况较差，后续可以选择的治疗手段非常有限，利用基于下一代测序(NGS)的循环肿瘤DNA (ctDNA)检测发现PTEN 缺失，为患者的治疗提供了一线曙光，在给予针对性治疗后使疾病得以控制。
本案例支持依维莫司联合卡铂化疗治疗携带PTEN突变的子宫内膜癌患者的可能性，为晚期子宫内膜癌患者的精准治疗提供重要的临床经验。因此，对于晚期常规采取放化疗治疗的肿瘤，在标准治疗已经穷尽或者不耐受标准治疗的情况下，NGS检测从基因层面提供的基因变异信息，可以为临床提供新的治疗策略，为患者的生存带来新的希望。
参考文献：
Case Report:Antitumor activity of everolimus in recurrent metastatic
endometrial cancer with PTEN deletion: a case repo
